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  Axiom Genotyping Array > 技術平台及原理
 
  本中心採用美國Thermo Fisher Scientific公司所研發的Axiom
Genome-Wide Array Plate技術平台,利用少量的DNA樣本,即可進行人類全基因體上單一核苷酸多型性(SNP)基因型鑑定,對於需使用全基因體掃描資料進行分析的association study、linkage study、population genetics、pharmacogenetics、chromosomal aberration 及 cancer genomics是非常方便有效的實驗工具。
  Axiom Genome-Wide Array Plate單一實驗盤中包含有96個獨立晶
片,每個晶片包含有60多萬筆SNP資訊,搭配Nimbus及GeneTitan自動化操作,使Axiom平台具高通量、快速、經濟與有效的特性。其SNP來源為Thermo Fisher Scientific公司所建立的經驗證之人類基因體資料庫,其中涵蓋了HapMap Project及1,000 Genomes Project等國際研究計畫之發表結果,並可針對不同人種設計族群專屬之晶片類型。
  自2017年起,全球開始進入發展高精確精準醫學(High-Definition
Medicine),建立個人的健康基礎資料,從健康基礎資料進行持續性的評估以達到高精確預防、預測及更好的醫療品質。基因型鑑定相關技術已經相當成熟且費用相對便宜,適合用來偵測每個人基因體的變異以決定個人健康照顧計畫。國家基因體醫學中心、台灣人體生物資料庫、與Thermo Fisher Scientific針對台灣華人開發Axiom Genome-Wide TWB 2.0 Array Plate基因型鑑定晶片,包含可立即應用到臨床的基因變異位點,及作為精準醫學研究用的全基因體關聯性分析變異位點,共約75萬點。臨床上可應用的基因變異位點經基因型及拷貝數分析後,運用計算程式演算後,可提供給醫師作為病患的用藥劑量、應迴避之用藥等等的參考。而全基因體關聯性分析變異位點則可以與受試者的臨床症狀、藥物反應、血液生化值等變項進行關聯性分析,以期找出更多可應用到台灣群眾健康照顧的基因變異位點。NCGM於2021年進一步設計新版晶片:Axiom Genome-Wide TPM 2.0 Array Plate。這款客製化晶片增加與臨床顯著相關的SNP 點,對於精準醫學研究將有更好的貢獻。
  Axiom Genome-Wide TWB 2.0 Array Plate與Axiom Genome-Wide
TPM 2.0 Array Plate的比較如下:

 

TWB 2.0

TPM 2.0

probe SNP

752,921
( 686,463 SNPs )

755,191
(743,227 SNPs)

SNPs
挑選之來源

TWB Array,共104,909個SNP點。
根據TWB Array的使用經驗及Taiwan Biobank 1000名參與者次世代定序的結果,設計446K個SNP點。
與臨床顯著相關的SNP點約105K個。
Thermo Fisher Scientific歷年替各國Biobank設計的疾病相關標記SNP。
其他與藥物反應、藥物代謝相關,如MHC,PGX等基因上的SNP點。
偵測拷貝數變異(CNV)的SNP點。
根據Taiwan Biobank次世代定序及Han Chinese次世代定序的結果,設計596K個SNP點。
與臨床顯著相關的SNP點約124K個。
Thermo Fisher Scientific歷年替各國Biobank設計的疾病相關標記SNP。
其他與藥物反應、藥物代謝相關,如MHC,PGX等基因上的SNP點。
偵測拷貝數變異(CNV)的SNP點。
【註】兩款 array plate相同的SNP點約496K個。

Axiom Genome-Wide Array Plate平台實驗流程如下圖所示:

affymetrix
 

Axiom Analysis Suite分析軟體
  Axiom Analysis Suite為Thermo Fisher Scientific針對Axiom平台
所推出之免費分析軟體,其具有sample QC、plate QC及SNPs QC等功能,用戶可自行至以下連結下載使用:

https://www.thermofisher.com/tw/zt/home/life-science/microarray-analysis/microarray-analysis-instruments-software-services/microarray-analysis-software/axiom-analysis-suite.html