1.前言

2.dbSNP 簡介

3.dbSNP 的使用

4.其他SNPs資料庫

1. 前言

• 什麼是 SNP ?

SNPs (single nucleotide polymorphism) 是遺傳上最常見的基因變異.二個SNP間的平均間隔約100至300bases.因為SNPs與疾病間的關聯性,使得生物學家期望藉由檢驗出的SNP來預 測搜尋與疾病有關的基因.(摘錄自dbSNP document FAQ)

• 哪裡可以得到SNP的資料?

網路上有一些SNP資料庫供使用者搜尋SNP資料,其中NCBI的dbSNP不僅是目前public domain中資料內容最充足的SNP資料庫,也是許多其他類似資料庫資料擷取的來源.

• 本網頁的目的:

由於許多遺傳學研究者希望利用SNP進行研究工作,但尚不清楚如何從網路獲取需要的SNP資料,我們根據文獻說明以及自己的使用經驗,寫下這份簡要的dbSNP使用介紹,希望對使用者有所助益.

2. db SNP簡介

dbSNP建立於1998年12月,所收錄的資料內容為各類生物物種的SNPs,其資料來自世界各地的實驗室及研究機構,其中包含一些生物科技公司所提交的SNPs資料庫的內容.資料內容含:SNP在基因體上的位置,SNP附近的序列,allelel在不同人類族群中存在的比例以及該筆SNP資料中的相關連結,包括在 GenBank, dbSTS...等資料庫的相關連結.

目前資料庫的更新速度約每2 個月作一次更新, dbSNP 的其他詳細資料與資料庫更新消息請見 dbSNP summary .

dbSNP 首頁的縮圖:

3. db SNP 的使用

如何獲取dbSNP 的資料? 在 dbSNP Homepage 網頁上列舉了以下幾種方法:(詳細說明請點選下列各項標題連結)

• Entrez SNP
  輸入Entrez 指令.
• BLAST SNP
  輸入一段核甘酸序列作BLAST比對.
• By ID
  輸入dbSNP ID搜尋單NP資料.
• By submission information
  以提交者所提交的SNP資料內容搜尋相關的SNPs的資料.
• Batch search
  同時獲取多筆SNP資料.
• By locus info
  藉由genomic locus(SNP locus)資訊搜尋SNPs.
• By markers
  利用STS markers搜尋SNPs.

4.其他 SNPs 資料庫 :  

• HGVBase
  Human Genome Variation database